Eine Studie von Tapas K Kundu und James Clement von JNCASR demonstriert das Potenzial zur Verbesserung der Unabhängigkeit und der Lernfähigkeiten von Patienten mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS). Aktuelle Behandlungen lindern hauptsächlich Symptome, ohne die zugrunde liegenden Phänotypen anzugehen, insbesondere nach der Gehirnentwicklung.
Die an Mäusen durchgeführte Forschung identifizierte ein Gen, das im Gehirn von autistischen Patienten unterdrückt wird. Das Team erklärte, dass "bei Mäusen mit mutiertem Syngap-Gen - das Menschen mit mutiertem Syngap-Gen (vorhanden bei autistischen Patienten) ähnelt - die Acetylierung von DNA-assoziierten Proteinen, Histonen oder Proteinen, die eine strukturelle Unterstützung für Chromosomen bieten, im Gehirn unterdrückt wird." Das für diese Acetylierung verantwortliche epigenetische Enzym wird als KAT3B oder p300 identifiziert.
Kundus Gruppe entdeckte zuvor TTK21, einen Aktivator dieses Enzyms. Die Konjugation dieses Aktivators mit einer von Glukose abgeleiteten Nanosphäre (CSP-TTK21) und die Verabreichung an Syngap1-autistische Mäuse induzierte die Acetylierung im Gehirn.
Die in *Aging Cell* veröffentlichte Forschung ergab, dass CSP-TTK21 die neuronale Funktion, das Lernen und das Gedächtnis wiederherstellte und neuronale Umlagerungen in Syngap1-Mäusen induzierte. Dies wurde hauptsächlich beobachtet, wenn es nach der Gehirnentwicklung verabreicht wurde, was beim Menschen der Adoleszenz entspricht.
Forscher geben an, dass "dieser Bericht nicht nur die Histonacetylierung zum ersten Mal direkt mit Autismus in Verbindung bringt, sondern auch eine sehr optimistische Tür für die ASS-Therapie öffnet." Die Studie schlägt einen neuen therapeutischen Ansatz vor, der auf epigenetische Modifikationen bei Syngap1-bedingter intellektueller Beeinträchtigung/ASS abzielt und möglicherweise Defizite behebt, um die Unabhängigkeit der Patienten zu verbessern.