Eine aktuelle Studie, die im Journal Translational Psychiatry veröffentlicht wurde, untersuchte den Zusammenhang zwischen häufigen genetischen Varianten, die mit Autismus assoziiert sind, und strukturellen Veränderungen in der weißen Substanz bei reifgeborenen Neugeborenen. Die Studie, die von einem Team von Forschern durchgeführt wurde, hebt potenzielle Assoziationen hervor, die zur zukünftigen Forschung über frühe Autismus-Marker beitragen könnten, anstatt als definitive Biomarker zu dienen.
Das Autismus-Spektrum-Störung (ASS) betrifft etwa 1 von 100 Kindern weltweit, aber die Früherkennung bleibt eine Herausforderung. Neue Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Unterschiede in der weißen Substanz - dem Kommunikationsnetzwerk des Gehirns - bereits im Säuglingsalter erkannt werden können und als frühe Indikatoren für Autismus dienen könnten.
Die Studie analysierte die Strukturen der weißen Substanz bei 221 reifgeborenen Säuglingen europäischer Abstammung aus dem Developing Human Connectome Project. Fortschrittliche diffusionsgewichtete Bildgebung wurde verwendet, um hochauflösende Hirnscans zu erfassen, die es den Forschern ermöglichten, die mikroskopische Faserdichten und die makrostrukturelle Morphologie zu untersuchen.
Säuglinge mit höheren Autismus-Polygen-Scores zeigten einen signifikanten Anstieg des Faserbündel-Querschnitts in der linken oberen Strahlenkrone, einer Hirnregion, die für motorische und kognitive Funktionen entscheidend ist. Dies deutet darauf hin, dass die genetische Prädisposition für Autismus die frühe Organisation der weißen Substanz beeinflussen kann, obwohl weitere Studien erforderlich sind, um ihre Bedeutung für spätere Entwicklungsergebnisse zu bestätigen.
Weitere Analysen zeigten, dass die mikroskopischen Eigenschaften der weißen Substanz unverändert blieben, während makrostrukturelle Unterschiede in der oberen Strahlenkrone und den zugehörigen Bahnen deutlich waren. Diese Ergebnisse stimmen mit früheren Studien überein, die über ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz bei Säuglingen und Kleinkindern berichteten, bei denen später Autismus diagnostiziert wurde. Die Studie fand jedoch keine signifikanten mikrostrukturellen Unterschiede, was darauf hindeutet, dass die beobachteten Veränderungen eher mit dem Faserbündel-Querschnitt als mit der Dichte oder Organisation auf mikroskopischer Ebene zusammenhängen.
Eine genauere Untersuchung der Muster der Hirnkonnektivität ergab, dass Säuglinge mit höheren Autismus-Polygen-Scores vergrößerte Querschnittsflächen in zusätzlichen Bahnen der weißen Substanz aufwiesen, darunter Bahnen, die an der sensorimotorischen und kognitiven Verarbeitung beteiligt sind. Diese Veränderungen könnten eine Rolle bei der atypischen Hirnkonnektivität spielen, die bei Personen mit Autismus beobachtet wird.
Die Analyse der genetischen Pfade ergab, dass die Autismus-assoziierten Varianten, die mit Veränderungen der weißen Substanz verbunden sind, in Genen, die mit neuronaler Konnektivität und synaptischer Funktion zusammenhängen, überrepräsentiert waren. Insbesondere Gene wie MAPT, KCNN2 und DSCAM - die zuvor mit dem Autismusrisiko in Verbindung gebracht wurden - wurden in der Studie hervorgehoben, was die Hypothese verstärkt, dass Veränderungen der weißen Substanz mit neurodevelopmentalen Prozessen zusammenhängen, die für die kognitive und motorische Funktion unerlässlich sind.
Obwohl statistisch signifikant, waren die Effektgrößen klein, und einige Ergebnisse - wie die, die mit der rechten oberen Strahlenkrone zusammenhängen - überstanden keine Korrekturen für multiple Tests, was auf die Notwendigkeit weiterer Validierung hindeutet.
Diese Ergebnisse legen nahe, dass Veränderungen der weißen Substanz bei Neugeborenen die genetischen Einflüsse auf die frühe Gehirnentwicklung widerspiegeln, anstatt als definitive Biomarker für Autismus zu dienen. Wenn diese Ergebnisse in größeren Studien bestätigt werden, könnten sie weitreichende Auswirkungen auf Strategien für das frühzeitige Screening und die Intervention haben und proaktive Entwicklungsunterstützung ermöglichen, bevor sich Verhaltenssymptome zeigen.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass diese Ergebnisse die tiefgreifenden Auswirkungen der Genetik auf die frühe Gehirnentwicklung hervorheben. Durch die Identifizierung struktureller Hirnunterschiede bei der Geburt nähern sich die Forscher dem Verständnis der frühesten Ursprünge von Autismus.
Die frühzeitige Erkennung dieser Veränderungen könnte zur Forschung über personalisierte Interventionen beitragen und gezielte Therapien ermöglichen, bevor sich Verhaltenssymptome zeigen. Die Studie legt jedoch nicht nahe, dass aktuelle Neurobildgebungstechniken Autismus bei Neugeborenen zuverlässig vorhersagen können. Mit dem Fortschritt der Neurowissenschaften könnte die Integration genetischer Erkenntnisse mit der Neurobildgebung dazu beitragen, neurodevelopmentale Ergebnisse vorherzusagen und letztendlich das Leben von Menschen mit Autismus und ihren Familien zu verbessern.
Zukünftige Forschung sollte untersuchen, wie diese frühen strukturellen Veränderungen mit der langfristigen kognitiven und verhaltensbezogenen Entwicklung zusammenhängen, und neue Strategien für frühzeitige Intervention und Unterstützung entwickeln.