Forscher haben den genetischen Grund für das orangefarbene Fell bei Hauskatzen identifiziert, ein Rätsel, das seit Jahrzehnten besteht. Zwei Teams, eines unter der Leitung von Greg Barsh an der Stanford University (Vereinigte Staaten) und ein anderes unter der Leitung von Hiroyuki Sasaki an der Kyushu University (Japan), haben ein spezifisches Gen identifiziert, das für dieses Merkmal verantwortlich ist. Ihre Studien, veröffentlicht als Preprints auf bioRxiv, kommen zu dem Schluss, dass die orange Farbe bei Katzen mit einer Mutation im ARHGAP36-Gen auf dem X-Chromosom verbunden ist.
Diese Entdeckung liefert wertvolle Einblicke in die Genetik der Pigmentierung und wie Gene Farbmustern bei Säugetieren regulieren.
Um diese Erkenntnis zu verstehen, ist es wichtig zu erklären, wie die Fellfarbe bei Säugetieren entsteht. Zwei Hauptpigmente sind für die Farbgebung des Fells verantwortlich: Eumelanin (schwarz/braun) und Phäomelanin (orange). Das Gleichgewicht zwischen diesen Pigmenten bestimmt die Fellfarbe.
Bei den meisten Säugetieren wird dieser Prozess durch das MC1R-Gen (Melanocortin-1-Rezeptor) reguliert, das als Schalter fungiert. Bei Katzen funktioniert dieser Mechanismus jedoch anders, was die Wissenschaftler jahrelang verwirrte.
Katzen haben ein spezielles Gen, das als orange locus (O/o) bekannt ist, das die Produktion von Phäomelanin und Eumelanin steuert. Dieses Gen ist nicht mit MC1R verbunden, sondern befindet sich auf dem X-Chromosom.
Die Vererbung der orange Farbe bei Katzen ist besonders interessant, da sie mit dem X-Chromosom verbunden ist. Weibliche Katzen können aufgrund eines Phänomens, das als X-Chromosomen-Inaktivierung bekannt ist, unterschiedliche Farbmuster zeigen. Während der embryonalen Entwicklung inaktiviert jede Zelle zufällig eines ihrer X-Chromosomen, was zu einer Mischung der Allele O und o führt und die einzigartigen Fellmuster bei Schildpatt- und Calico-Katzen erzeugt.
Bis jetzt war nicht bekannt, welches spezifische Gen hinter dem orange locus steckt. Neueste Studien haben ARHGAP36 als das verantwortliche Gen identifiziert, das die Produktion von Pigmenten beeinflusst, indem es auf ein Protein namens Proteinkinase A (PKA) wirkt. Wenn ARHGAP36 aktiv ist, hemmt es die PKA, die normalerweise die Produktion von Eumelanin fördert. Wenn ARHGAP36 also aktiv ist, wird die Eumelaninproduktion blockiert, sodass die Pigmentzellen nur Phäomelanin produzieren, was zu dem charakteristischen orangefarbenen Fell führt.
Das Team von Stanford entdeckte, dass rote (oder orange) Katzen eine genetische Deletion in einem regulatorischen Bereich des ARHGAP36-Gens aufweisen. Diese Mutation führt zu einer anormal hohen Expression des Gens, was die Produktion von dunklem Pigment blockiert und die Produktion von Phäomelanin begünstigt, was zu dem markanten orangefarbenen Fell führt.
Die Schlussfolgerung wurde durch Untersuchungen von embryonalen Hautproben in verschiedenen Entwicklungsstadien erreicht. Bei der Untersuchung dieser Proben stellten die Wissenschaftler fest, dass die Embryonen, die später als orange Katzen entwickelt werden sollten, eine anormal hohe Expression des ARHGAP36-Gens aufwiesen, was auf einen direkten Zusammenhang zwischen der Aktivität dieses Gens und der Fellfärbung hinwies.
Darüber hinaus führten die Forscher eine umfassende genetische Sequenzierung durch, bei der die Genome von mehr als 400 Katzen aus verschiedenen Herkunftsorten analysiert wurden. Diese Analyse ergab, dass alle orange und calico Katzen die gleiche Mutation im ARHGAP36-Gen teilten, was eine entscheidende Entdeckung darstellt, um einen klaren genetischen Zusammenhang zwischen der Mutation und der spezifischen Fellfärbung herzustellen.
Die Robustheit dieser Entdeckung wurde dadurch verstärkt, dass beide Forschungsteams, eines in den Vereinigten Staaten und das andere in Japan, unabhängig zu denselben Schlussfolgerungen kamen. Diese Übereinstimmung validiert die Ergebnisse und unterstreicht die Bedeutung der Zusammenarbeit in der Wissenschaft.
Selbst scheinbar einfache Rätsel, wie das Fell einer Katze, können faszinierende Komplexitäten verbergen, die grundlegende biologische Prinzipien offenbaren.