基因疗法为与 AIPL1 基因相关的儿童失明带来希望

伦敦大学学院的研究人员在基因疗法方面取得了重大进展，证明了基因疗法可以改善与 AIPL1 基因相关的严重遗传性视网膜营养不良儿童的视力。这项研究标志着首次通过基因疗法解决这种特定的遗传性失明原因。 遗传性视网膜营养不良是由于 AIPL1 基因突变引起的，导致出生时出现严重的视力障碍，治疗选择有限。之前的研究表明，针对潜在的基因缺陷可能是一种可行的策略。目前的研究涉及四名 1 岁至 2.8 岁的儿童，他们接受了基因治疗，使用腺相关病毒 (rAAV8.hRKp.AIPL1) 将 AIPL1 基因的功能性拷贝传递到视网膜。 治疗后，儿童的视力有所改善，与 2.7 的基线相比，治疗后的眼睛平均改善了 0.9 logMAR。对照眼随着时间的推移没有显示出显着变化。年龄较大的儿童的实验结果显示视力恢复得更好。